Mae hemochromatosis, a elwir hefyd yn ddiabetes efydd, yn glefyd etifeddol prin iawn sy'n gysylltiedig â thorri metaboledd haearn yn y corff dynol yn sylweddol.
Gyda'r patholeg hon, mae'r elfen olrhain hon yn cael ei amsugno'n ormodol yn y coluddyn ac yna'n cronni mewn organau a meinweoedd, gan achosi gorlwytho.
O ganlyniad, mae'r afu wedi'i ddifrodi, mae poenau yn y cymalau yn ymddangos, mae lliw'r croen yn newid, mae lles y claf yn gwaethygu. Ni ellir galw'r afiechyd hwn yn rhy gyffredin, felly, nid yw'r bobl a glywodd gyntaf am ddiagnosis hemochromatosis yn deall ar unwaith beth ydyw. Mae'r erthygl yn disgrifio'n fanwl yr achosion, y symptomau a'r dulliau mwyaf cyffredin o wneud diagnosis, trin y patholeg hon.
Nodweddion y clefyd
Gwahaniaethwch rhwng hemochromatosis cynradd ac uwchradd. Mae'r cyntaf yn gysylltiedig â threiglad genyn sydd wedi'i leoli ar y chweched cromosom, hynny yw, mae'n etifeddol. Mae'n digwydd mewn tua thri o bobl allan o fil, yn amlach mewn dynion. Mae hemochromatosis etifeddol yn cael ei amlygu eisoes mewn oedolaeth, fel arfer yn 40-60 oed, mewn menywod hyd yn oed yn hwyrach.
Hemochromatosis yr afu
Achosir hemochromatosis eilaidd gan achosion allanol a gellir ei ddiagnosio â gormod o haearn yn ein corff, er enghraifft, gyda cham-drin paratoadau haearn synthetig neu o ganlyniad i drallwysiadau gwaed yn aml. Weithiau gall ddatblygu fel cymhlethdod afiechydon gwaed lle mae metaboledd haearn yn cael ei aflonyddu.
Fel rheol, mae corff merch yn cynnwys 300-1000 mg o haearn, dynion - tua 500-1500 mg. Mae'r rhan fwyaf ohono'n rhan o haemoglobin, ac mae'r elfen olrhain hefyd i'w chael mewn ensymau a pigmentau. O'r haearn sy'n cael ei gyflenwi â bwyd, dim ond degfed ran, 1-1.5 mg, sy'n cael ei amsugno fel arfer, a gyda hemochromatosis mae'r gwerth hwn yn cynyddu i 3-4 mg y dydd.
Mae'n ymddangos bod gram cyfan o haearn yn cronni yng nghorff y claf dros flwyddyn, ei fod yn cael ei ddyddodi yn yr afu, y galon, bitwidol, pancreas, ac ati, sy'n arwain at darfu ar eu gweithrediad.
Yn fuan, mae'r claf yn datblygu sirosis, ac mae 30% yn datblygu canser yr afu. Mae'r pancreas hefyd yn dioddef, sydd wedyn yn arwain at ddatblygiad diabetes.
Oherwydd camweithio yn y chwarren bitwidol, amlygir annormaleddau yng ngweithrediad y system atgenhedlu: mae analluedd yn datblygu mewn dynion, atroffi ceilliau, gall bronnau ddechrau tyfu, ac mewn menywod mae'r cylch yn cael ei dorri, mae libido yn lleihau. Mae niwed i'r galon yn arwain at aflonyddwch rhythm ac, mewn rhai achosion, at fethiant y galon.
Symptomau
Prif symptomau hemochromatosis:
- blinder, gwendid;
- colli pwysau
- gwasgedd isel
- afliwiad y pilenni mwcaidd, sglera;
- chwyddo'r cymalau, gwaethygu eu symudedd;
- libido gostyngol;
- tywyllu'r croen (mae'n caffael lliw efydd neu frown llwyd).
Hefyd, gellir priodoli cychwyn sydyn diabetes, sirosis yr afu, datblygiad methiant y galon a'r afu i arwyddion y clefyd.
Y symptom mwyaf amlwg, wrth gwrs, yw ymddangosiad tôn croen benodol. Mae pigmentiad fel arfer yn lleol ar y dwylo, yr wyneb, y coesau, y gwddf a'r organau cenhedlu. Mae plygiadau’r croen a’r cledrau yn parhau i fod yn ysgafn.
Rhesymau
Y prif reswm yw etifeddiaeth, yr hyn sy'n achosi hemochromatosis cynradd.
O ran yr uwchradd, mae arbenigwyr yn nodi'r ffactorau pryfoclyd canlynol:
- hepatitis firaol cronig B, C;
- dyddodiad meinwe adipose yn yr afu - steatohepatitis di-alcohol;
- tiwmorau ar yr afu;
- rhwystro'r ddwythell pancreatig;
- llawfeddygaeth ffordd osgoi portocafal, a achosodd dorri metaboledd haearn;
- cymeriant afreolus o gyffuriau sy'n cynnwys haearn;
- lewcemia.
Diagnosteg
Gall gastroenterolegydd neu endocrinolegydd bennu hemochromatosis (cod diagnosis yn ôl dosbarthiad rhyngwladol afiechydon E83.1) yn seiliedig ar y ffactorau canlynol:
- y symptomau sy'n nodweddiadol o'r afiechyd hwn;
- hanes teulu, hynny yw, presenoldeb perthnasau agos sydd wedi dod ar draws problem o'r fath;
- canlyniadau dadansoddiad cynhwysfawr o gynnwys haearn a'i ffurfiau penodol yn y gwaed;
- data o biopsi puncture a gymerwyd yn yr afu, gan ddangos dyddodiad haearn yng nghelloedd yr organ hon.
Hefyd, er mwyn gwneud diagnosis o hemochromatosis, gellir pennu presenoldeb y treigladau amlaf yn y genyn HFE sy'n gyfrifol am y clefyd etifeddol hwn trwy ddadansoddi rhagdueddiadau genetig.
Os ydych yn amau presenoldeb hemochromatosis, bydd y meddyg yn eich cyfarwyddo i sefyll prawf gwaed biocemegol cyffredinol, yn ogystal â phrawf gwaed am gynnwys siwgr, bydd angen archwiliad uwchsain o amrywiol organau ceudod yr abdomen, scintigraffeg yr afu.
Yn ogystal, mae angen penderfynu yn union ble y digwyddodd dyddodiad haearn yn ystod hemochromatosis a pha organau yr effeithiwyd arnynt fwyaf, felly mae meddygon yn argymell gwneud ecocardiograffeg ac electrocardiograffeg, biopsi iau, ac archwiliad pelydr-X o'r cymalau.
Triniaeth
Mae triniaeth y clefyd hwn yn cael ei gynnal yn gynhwysfawr. Yn gyntaf oll, rhagnodir cyffuriau rhwymo haearn i'r claf (Deferoxamine, Desferal, Desferin), sy'n cynnwys sylweddau actif sy'n ffurfio cyfadeiladau â haearn sy'n cael eu carthu o'r corff. Mae hyd y cwrs gweinyddu oddeutu 20-40 diwrnod.
Desferal
Mae hefyd yn angenrheidiol dilyn diet arbennig: lleihau'r defnydd o bob cynnyrch sy'n cynnwys haearn mewn symiau uchel (cig eidion, pomgranad, afu, gwenith yr hydd, ac ati), dileu alcohol, cyfyngu'r cymeriant o asid asgorbig i gorff y claf.
Yn aml, rhagnodir tywallt gwaed gan fflebotomi - mae wal yr ulnar neu wythïen arwynebol addas arall yn cael ei dyrannu dros dro i gael gwared â swm penodol o waed (200-400 ml), oherwydd bod y cynnwys haearn yn y corff yn lleihau, mae cyflwr y claf yn gwella, ac mae pigmentiad y croen yn lleihau.
Mae'r weithdrefn hon yn cael ei chynnal 1-2 gwaith yr wythnos am 2-3 blynedd, yna mae'r amlder yn lleihau, dim ond weithiau i gynnal digon o elfennau olrhain yn y corff y mae tywallt gwaed.
Yn ystod y gweithdrefnau hyn, mae lefel yr haemoglobin, ferritin, hematocrit gwaed, a faint o haearn gormodol yn cael ei fonitro'n gyson. Caniateir cynnal tywallt gwaed nes bod y claf yn datblygu anemia ysgafn.
Mewn rhai achosion, defnyddir cytapheresis - tynnu rhan gellog y gwaed gyda autoplasma yn dychwelyd yn llwyr. Ar yr un pryd, mae rhan o'r celloedd coch y gwaed, sy'n cynnwys y rhan fwyaf o'r haearn, yn cael ei thynnu o'r gwaed, gwelir effaith ddadwenwyno hefyd, oherwydd mae difrifoldeb amrywiol brosesau dirywiol-llidiol yn cael ei leihau.
Cymhlethdodau
Os na ddechreuir trin hemochromatosis yr afu mewn modd amserol, mae methiant yr afu yn digwydd - nid yw'r organ hwn yn ymdopi â'i swyddogaethau, hynny yw, y prosesau treulio, amharir ar niwtraleiddio tocsinau sy'n dod i mewn i'r corff.Mae arrhythmia hefyd yn ymddangos, yn aml methiant y galon, hynny yw, torri difrifol ar gontractadwyedd cyhyr y galon, oherwydd dirywiad ymwrthedd y corff, mae cymhlethdodau heintus yn dod yn amlach.
Canlyniadau mwyaf difrifol hemochromatosis yw cnawdnychiant myocardaidd, gwaedu ym mhilen mwcaidd yr oesoffagws, coma diabetig, a thiwmor ar yr afu.
Atal Cymhlethdodau
Ym mhresenoldeb hemochromatosis cynradd, mae angen dilyn diet gyda chyfyngiad o gynhyrchion sy'n cynnwys haearn, asid asgorbig, yn ogystal â bwydydd sy'n llawn proteinau. Yn ogystal, rhaid cymryd cyffuriau sy'n rhwymo haearn mewn cyrsiau.
Fideos cysylltiedig
Detholiad o'r sioe deledu “Live Healthy!” beth yw hemochromatosis a sut i ddelio ag ef:
Fel y gallwch weld, ni ellir cymryd y clefyd hwn yn ysgafn, dylid cychwyn triniaeth ar unwaith. Mae lefelau uchel o haearn yn y corff yn cael effaith niweidiol ar amrywiaeth o feinweoedd ac organau. Os ydych chi'n profi symptomau pryder, ymgynghorwch ag endocrinolegydd neu gastroenterolegydd profiadol ar unwaith.
