Mae diabetes ffosffad yn glefyd difrifol o natur etifeddol, sy'n cael ei ddiagnosio'n bennaf yn ystod plentyndod. Mae'n gofyn am fonitro a thriniaeth gyson, gan ei fod yn llawn canlyniadau a chymhlethdodau difrifol. A chyn ystyried achosion a symptomau'r afiechyd hwn, mae angen dechrau trwy ddweud ychydig eiriau am yr hyn ydyw yn gyffredinol.
Mae diabetes ffosffad yn ...
Mae gan y clefyd hwn rai tebygrwydd â diabetes. Ond os yw diabetes yn cael ei effeithio ar ddiabetes a bod ymyrraeth rhyngweithio celloedd ag inswlin, yna mewn diabetes ffosffad mae'r arennau'n mynd â'r brunt. Gyda'i ddatblygiad, mae torri amsugno ffosfforws i'r gwaed yn y tiwbiau arennol, ac o ganlyniad mae ei lefel yn cael ei gostwng yn sylweddol.
Oherwydd diffyg ffosfforws yn y gwaed, mae strwythurau esgyrn yn cael eu heffeithio'n ddifrifol. Nid yw sgerbwd yn ffurfio'n gywir, ymddengys diffygion sy'n arwain at strwythur corff annormal. Felly, gellir gweld diabetes ffosffad mewn plant gyda'r llygad noeth. Ond dim ond trwy ymddangosiad y plentyn, wrth gwrs, ni wneir y diagnosis. Gwneir diagnosis trylwyr, sy'n eich galluogi i nodi nid yn unig ei annormaleddau yn y corff, ond hefyd y canlyniadau a arweiniodd at ddatblygiad yr anhwylder hwn.
Ffactorau cythruddol
Mae datblygiad diabetes ffosffad mewn plentyn yn digwydd yn erbyn cefndir anhwylderau genetig ac mae'n un o'r amlygiadau o ricedi oncogenig. Mae ricedi hypophosphatemig (cryno GHF) yn glefyd lle mae tarfu ar amsugno ffosfforws o wrin cynradd. Yn yr achos hwn, mae torri yn digwydd yng ngwaith organau a systemau eraill.
Gyda HFR, mae camweithio yn nhreiddiad ffosffadau a chalsiwm o'r coluddion, ac mae cynhyrchu fitamin D yn y corff, sy'n angenrheidiol ar gyfer ffurfio strwythurau esgyrn yn normal. O ganlyniad i'r prosesau hyn, amharir ar yr afu, mae ymarferoldeb y celloedd sy'n gyfrifol am gynhyrchu osteoblastau yn cael ei niweidio, ac mae anghysonderau yn strwythur y corff yn digwydd.
Dylid nodi y gall GFR fod yn batholeg a gafwyd yn gynhenid ac yn gynhenid. Ac yn yr ail achos, mae'n etifeddol. Fel y dengys ymarfer meddygol, yn fwyaf aml trosglwyddir y clefyd hwn trwy'r llinell fenywaidd. Mae hyn oherwydd y cromosom X, sy'n bresennol mewn menywod sy'n gysylltiedig â'r genyn sy'n gyfrifol am ymarferoldeb osteoblastau. Fel ar gyfer dynion, oddi wrthynt y trosglwyddir yr FIU i ferched yn unig.
Gall HFR a gafwyd ddigwydd yn ystod plentyndod ac yn yr henoed. Mae ei ddatblygiad yn y rhan fwyaf o achosion yn digwydd yn erbyn cefndir tiwmorau sy'n ffurfio naill ai mewn strwythurau esgyrn neu ym meinweoedd meddal yr arennau a'r afu.
Gyda datblygiad diabetes ffosffad, mae strwythurau esgyrn yn gordyfu. Ar yr un pryd, maent yn colli eu dwysedd ac yn dod yn feddal. Mae hyn i gyd yn arwain at eu dadffurfiad a strwythur corff anghyson. Ac yn amlaf mae'r cymalau ffêr a phen-glin yn dioddef o'r afiechyd hwn.
I ganfod y clefyd yn ifanc, bydd angen i chi gael cyfres o brofion diagnostig.
Maniffestiadau o'r afiechyd
Yn fwyaf aml, mae diabetes ffosffad yn dechrau ymddangos mewn plant 10-14 mis oed, pan fyddant yn dechrau cerdded yn annibynnol. Hyd at y pwynt hwn, gall arwyddion o ddatblygiad yr anhwylder hwn fod yn hollol absennol.
Prif symptom HFR yw oedi yn natblygiad corfforol y plentyn. Mae'n tyfu'n wael ac yn llusgo ymhell y tu ôl i'w gyfoedion yn hyn o beth. Ar ôl peth amser, wrth i'r babi ddechrau cerdded, mae ganddo boenau yn ei goesau, ac o ganlyniad mae'n mynd yn ddagreuol ac yn bigog. Ni all rhai plant sydd wedi cael diagnosis o HFR, oherwydd poen difrifol, symud o gwbl heb gymorth.
Yn 1.5-2 oed mewn plant, arsylwir crymedd yr eithafion isaf, torri strwythur cymalau y pen-glin a'r ffêr, tewychu strwythurau'r esgyrn yn yr arddwrn. Yn yr achos hwn, mae enamel dannedd yn cael ei ddifrodi - mae'n dod yn sensitif, a gall caries effeithio ar ddannedd sydd newydd ffrwydro. Gydag oedran, mae'r llun clinigol yn cael ei waethygu a'i ategu nid yn unig gan grymedd yr eithafion isaf, ond hefyd asgwrn cefn ac esgyrn y pelfis.
Ac os ydym yn siarad am yr amlygiadau cyffredinol o GHF, yna dylid gwahaniaethu rhwng y symptomau canlynol sy'n nodweddiadol o'r anhwylder hwn:
- llai o dôn cyhyrau;
- sbasmoffilia, ynghyd â chyflwr sbastig yng nghyhyrau'r wyneb, y laryncs a'r aelodau;
- byrhau'r aelodau isaf ac uchaf;
- ffug-doriadau;
- crymedd y coesau ar ffurf "O" (mae'r symptom hwn i'w weld yn glir yn y llun).
Crymedd siâp O ar y coesau
Diagnosteg
Nid yw diagnosis o ddiabetes ffosffad yn cyflwyno unrhyw broblemau. Fel rheol, mae'r clefyd hwn yn cael ei ganfod mewn sawl ffordd:
Diabetes mellitus ymhlith pobl ifanc- Archwiliad pelydr-X
- cynnal therapi gyda fitamin D.
Mae diaffysis eang, sy'n torri dwysedd strwythurau esgyrn oherwydd cynnwys cynyddol calsiwm ac osteoporosis i'w weld yn glir yn y ddelwedd pelydr-x. Ac wrth gynnal therapi fitamin D, nid yw cyflwr y claf yn gwella, fel sy'n digwydd fel rheol gyda datblygiad ricedi nodweddiadol. Mae archwiliad allanol o glaf bach yn dangos oedi yn natblygiad corfforol, crymedd yr eithafion isaf, asgwrn cefn a'r pelfis.
Hefyd, ar gyfer gwneud diagnosis o ddiabetes ffosffad, cynhelir prawf wrin labordy, lle mae cynnydd yn y cynnwys ffosffad yn y deunydd prawf. Ac mewn prawf gwaed, gwelir diffyg ffosfforws.
Ond gan fod gostyngiad yn lefel y ffosffad yn y gwaed hefyd yn nodweddiadol o glefydau eraill (er enghraifft, afiechydon y chwarren parathyroid), cynhelir astudiaeth ychwanegol ar lefel yr hormon parathyroid. Fel rheol, gyda datblygiad ffosffad diabetes, mae'r hormon hwn wedi'i gynyddu ychydig, a chyda'i gyflwyno, nodir llai o sensitifrwydd y tiwbiau arennol.
Ffosffad Diabetes Pelydr-X
Dim ond ar ôl archwiliad cyflawn o'r claf a sicrhau holl ganlyniadau'r profion, gall y meddyg wneud diagnosis cywir a rhagnodi triniaeth a fydd yn atal cymhlethdodau difrifol rhag digwydd yn erbyn cefndir HFR.
Sut mae'n cael ei drin?
Mae trin ffosffad diabetes yn cynnwys cymeriant halwynau asid ffosfforig o galsiwm a sodiwm. Mae eu dos yn cael ei gyfrif yn llym ar sail unigol ac mae'n dibynnu ar gyfanswm pwysau'r claf. Fel rheol, fe'u cymerir hyd at 4 gwaith y dydd ar gyfradd o 10 mg fesul 1 kg o bwysau.
Yn ogystal, dangosir bod cleifion yn cymryd fitamin D, a all atal anhwylderau amrywiol rhag digwydd mewn metaboledd calsiwm. Dewisir dos y fitamin hwn yn unigol hefyd. Ar ddechrau'r cwrs triniaeth, nid yw dos y cyffur yn fwy na 0.005 mcg fesul 1 kg o bwysau. Ymhellach, mae'n cynyddu i 0.03 mcg fesul 1 kg o bwysau. A pho uchaf yw'r dos, yr uchaf yw lefel y ffosfforws yn y gwaed a gostwng gweithgaredd ffosffatase alcalïaidd. Gyda chynnydd yn y dos o fitamin D, maent yn monitro lefel y calsiwm yn y gwaed yn gyson. Os yw'n cynyddu, mae'r dos yn cael ei leihau, oherwydd yn yr achos hwn mae'r tebygolrwydd o ddyddodion halen yn y tiwbiau arennol yn cynyddu sawl gwaith.
Er mwyn gwella treiddiad halwynau calsiwm a ffosfforws o'r coluddion, defnyddir paratoadau calsiwm mewn cyfuniad ag asid citrig. Ewch â nhw am amser hir. Y cwrs triniaeth lleiaf yw 6 mis.
Mae therapi therapiwtig diabetes ffosffad o reidrwydd yn cynnwys cymryd tocopherol a fitamin A, yn ogystal â gwisgo corsets orthopedig. Yn achos dadffurfiad difrifol o strwythurau esgyrn neu ganfod tiwmorau yn yr esgyrn, mae llawdriniaeth yn cael ei pherfformio, ond dim ond ar ddiwedd y twf.
Gyda datblygiad ffosffad diabetes, nid yn unig y gellir arsylwi annormaleddau corfforol, ond hefyd yn feddyliol
Os oes poen difrifol yn cyd-fynd â'r afiechyd, rhagnodir gorffwys gwely i'r cleifion, gan gymryd cyffuriau lleddfu poen a chyffuriau gwrthlidiol. Yn y camau o gael eu rhyddhau, argymhellir bod cleifion yn cymryd rhan mewn therapi ymarfer corff o dan oruchwyliaeth arbenigwr. Yn ogystal, mae tylino therapiwtig yn orfodol, ac yn aros 1-2 gwaith y flwyddyn mewn sanatoriwm meddygol ac ataliol.
Y canlyniadau
Gyda datblygiad diabetes ffosffad, mae aflonyddwch amrywiol mewn prosesau metabolaidd yn digwydd, felly mae'r afiechyd hwn wedi'i rannu'n 4 math. Ystyrir mai diabetes ffosffad 1 yw'r mwyaf ffafriol ac mae dadffurfiad bach o strwythurau esgyrn yn cyd-fynd ag ef. Nodweddir clefyd Math 2 gan newidiadau amlwg yn yr esgyrn a lefelau isel o ffosfforws yn y gwaed. Mae uchder y plentyn yn sylweddol is nag uchder ei gyfoedion, ond mae ei gorff yn gryf.
Nodweddir diabetes ffosffad math 3 gan anffurfiad esgyrn sylweddol ac ymwrthedd amlwg i fitamin D. Ar yr un pryd, nodir diffygion enamel dannedd a chrampiau aml yn yr aelodau. Mae osteoporosis yn datblygu.
Nodweddir diabetes ffosffad math 4 gan hypovitaminosis, alopecia, dadffurfiad y dannedd, y coesau isaf, yr asgwrn cefn a'r pelfis. Ar ben hynny, nodir yr holl gyflyrau hyn yn ifanc.
Os ydym yn siarad yn gyffredinol am effeithiau diabetes ffosffad, dylid tynnu sylw at y canlynol:
- crymedd ystum ac aelodau isaf;
- arafwch corfforol;
- troseddau wrth ffurfio a chywirdeb y dannedd;
- dyddodiad halwynau yn yr arennau;
- ymddangosiad problemau difrifol yn y dyfodol wrth ddwyn plentyn a genedigaeth.
Yn anffodus, mae'n anodd atal yr holl gymhlethdodau hyn rhag digwydd ym mhresenoldeb diabetes ffosffad, yn enwedig os canfyddir y clefyd yn ddiweddarach. Felly, ym mhresenoldeb rhagdueddiad etifeddol, argymhellir cynnal archwiliad llawn o'r newydd-anedig yn syth ar ôl ei eni.
