Disgrifiwyd hemochromatosis gyntaf fel clefyd ar wahân ym 1889. Fodd bynnag, roedd yn bosibl sefydlu achosion y clefyd yn union gyda datblygiad geneteg feddygol.
Hyrwyddwyd dosbarthiad eithaf hwyr gan natur y clefyd a'i ddosbarthiad eithaf cyfyngedig.
Felly, yn ôl data modern, mae 0.33% o drigolion y byd mewn perygl o ddatblygu hemochromatosis. Beth sy'n achosi'r afiechyd a beth yw ei symptomau?
Hemochromatosis - beth ydyw?
Mae'r afiechyd hwn yn etifeddol ac fe'i nodweddir gan lu o symptomau a risg uchel o gymhlethdodau difrifol a phatholegau cysylltiedig.
Mae astudiaethau wedi dangos mai treiglad yn y genyn HFE sy'n achosi hemochromatosis amlaf.
O ganlyniad i fethiant genynnau, amharir ar y mecanwaith derbyn haearn yn y dwodenwm.. Mae hyn yn arwain at y ffaith bod y corff yn derbyn neges ffug am y diffyg haearn yn y corff ac yn dechrau syntheseiddio protein arbennig sy'n clymu haearn.
Mae hyn yn arwain at ddyddodiad gormodol o hemosiderin (pigment chwarrennol) yn yr organau mewnol. Ynghyd â chynnydd mewn synthesis protein, mae actifadu'r llwybr gastroberfeddol yn digwydd, gan arwain at amsugno gormod o haearn o fwyd yn y coluddyn.
Felly hyd yn oed gyda maeth arferol, mae faint o haearn sydd yn y corff lawer gwaith yn uwch na'r arfer. Mae hyn yn arwain at ddinistrio meinweoedd organau mewnol, problemau gyda'r system endocrin, ac imiwnedd.
Dosbarthiad yn ôl mathau, ffurflenni a chamau
Mewn ymarfer meddygol, rhennir y mathau sylfaenol ac eilaidd o glefyd. Yn yr achos hwn, mae'r cynradd, a elwir hefyd yn etifeddol, yn ganlyniad rhagdueddiad genetig. Mae hemochromatosis eilaidd yn ganlyniad i ddatblygiad gwyriadau yng ngwaith systemau ensymau sy'n ymwneud â metaboledd y chwarren.
Mae pedwar math o glefyd etifeddol (genetig) yn hysbys:
- clasurol
- ifanc;
- rhywogaethau etifeddol HFE-anghysylltiedig;
- autosomal dominyddol.
Mae'r math cyntaf yn gysylltiedig â threiglad enciliol clasurol y chweched rhanbarth cromosom. Gwneir diagnosis o'r math hwn yn y mwyafrif helaeth o achosion - mae mwy na 95 y cant o gleifion yn dioddef o hemochromatosis clasurol.
Mae'r math ifanc o glefyd yn digwydd o ganlyniad i dreiglad mewn genyn arall, HAMP. O dan ddylanwad y newid hwn, mae synthesis hepcidin, ensym sy'n gyfrifol am ddyddodi haearn mewn organau, yn cynyddu'n sylweddol. Fel arfer mae'r afiechyd yn amlygu ei hun rhwng deg a deg ar hugain oed.
Mae'r math HFE-anghysylltiedig yn datblygu pan fydd y genyn HJV yn methu. Mae'r patholeg hon yn cynnwys mecanwaith gorfywiogrwydd derbynyddion transferrin-2. O ganlyniad, mae cynhyrchu hepcidin yn cael ei ddwysáu. Y gwahaniaeth gyda'r math ifanc o glefyd yw bod genyn yn methu yn yr achos cyntaf, sy'n uniongyrchol gyfrifol am gynhyrchu'r ensym sy'n rhwymo haearn.
Yn yr ail achos, mae'r corff yn creu cyflwr sy'n nodweddiadol o ormodedd o haearn mewn bwyd, sy'n arwain at gynhyrchu'r ensym.
Mae'r pedwerydd math o hemochromatosis etifeddol yn gysylltiedig â chamweithrediad y genyn SLC40A1.
Mae'r afiechyd yn amlygu ei hun yn ei henaint ac mae'n gysylltiedig â synthesis amhriodol o brotein ferroportin, sy'n gyfrifol am gludo cyfansoddion haearn i mewn i gelloedd.
Achosion treiglo camsynnwyr a ffactorau risg
Mae treiglo genetig yn y math etifeddol o glefyd yn ganlyniad i dueddiad unigolyn.
Mae astudiaethau'n dangos bod mwyafrif y cleifion yn breswylwyr gwyn yng Ngogledd America ac Ewrop, gyda'r nifer fwyaf o bobl yn dioddef o hemochromatosis a welwyd ymhlith mewnfudwyr o Iwerddon.
Ar ben hynny, mae mynychder gwahanol fathau o dreigladau yn nodweddiadol ar gyfer gwahanol rannau o'r byd. Mae dynion yn agored i'r afiechyd sawl gwaith yn amlach na menywod. Yn yr olaf, mae symptomau fel arfer yn datblygu ar ôl newidiadau hormonaidd yn y corff sy'n deillio o'r menopos.
Ymhlith cleifion cofrestredig, mae menywod 7-10 gwaith yn llai na dynion. Mae'r rhesymau dros y newid yn dal yn aneglur. Dim ond natur etifeddol y clefyd sy'n cael ei brofi'n anadferadwy, ac mae'r cysylltiad rhwng presenoldeb hemochromatosis a ffibrosis yr afu hefyd yn cael ei olrhain.
Er na ellir esbonio twf meinwe gyswllt yn uniongyrchol trwy gronni haearn yn y corff, roedd gan hyd at 70% o gleifion â hemochromatosis ffibrosis yr afu.
At hynny, nid yw rhagdueddiad genetig o reidrwydd yn arwain at ddatblygiad y clefyd.
Yn ogystal, mae ffurf eilaidd o hemochromatosis, a welir mewn pobl â geneteg arferol i ddechrau. Mae ffactorau risg hefyd yn cynnwys rhai patholegau. Felly, mae steatohepatitis wedi'i drosglwyddo (dyddodiad di-alcohol o feinwe adipose), datblygiad hepatitis cronig amrywiol etiolegau, yn ogystal â rhwystro'r pancreas yn cyfrannu at amlygiad y clefyd.
Symptomau hemochromatosis mewn menywod a dynion
Yn y gorffennol, dim ond datblygiad nifer o amlygiadau symptomatig difrifol a'i gwnaeth yn bosibl gwneud diagnosis o'r clefyd hwn.
Mae'r claf â gormod o haearn yn cronni yn teimlo blinder cronig, gwendid.
Mae'r symptom hwn yn nodweddiadol ar gyfer 75% o gleifion â hematochromatosis. Mae pigmentiad croen yn cael ei wella, ac nid yw'r broses hon yn gysylltiedig â chynhyrchu melanin. Mae'r croen yn dod yn dywyllach oherwydd bod cyfansoddion haearn yn cronni yno. Gwelir tywyllu mewn mwy na 70% o gleifion.
Mae effaith negyddol haearn cronedig ar gelloedd imiwnedd yn arwain at wanhau imiwnedd. Felly, gyda chwrs y clefyd, mae tueddiad y claf i heintiau yn cynyddu - o eithaf difrifol i banal ac yn ddiniwed mewn amodau arferol.
Mae tua hanner y cleifion yn dioddef o batholegau ar y cyd a fynegir wrth i boen ddigwydd.
Mae dirywiad yn eu symudedd hefyd. Mae'r symptom hwn yn digwydd oherwydd bod gormodedd o gyfansoddion haearn yn cataleiddio dyddodion calsiwm yn y cymalau.
Mae arrhythmias a datblygiad methiant y galon hefyd yn bosibl. Mae effaith negyddol ar y pancreas yn aml yn arwain at ddiabetes. Mae gormod o haearn yn achosi camweithrediad y chwarren chwys. Mewn achosion eithaf prin, arsylwir cur pen.
Mae datblygiad y clefyd yn arwain at analluedd ymysg dynion. Mae llai o swyddogaeth rywiol yn dynodi arwyddion o wenwyno'r corff gyda chynhyrchion cyfansawdd haearn. Mewn menywod, mae gwaedu trwm yn ystod rheoleiddio yn bosibl.
Symptom pwysig yw cynnydd yn yr afu, yn ogystal â phoen eithaf difrifol yn yr abdomen, ac nid yw'n bosibl adnabod system yn ei ymddangosiad.
Mae presenoldeb sawl symptom yn awgrymu bod angen diagnosis labordy o'r clefyd yn gywir.
Arwydd o'r afiechyd yw cynnwys haemoglobin uchel yn y gwaed, gyda chynnwys isel ar yr un pryd mewn celloedd gwaed coch. Mae dangosyddion dirlawnder trosglwyddrin â haearn o dan 50% yn cael eu hystyried yn arwydd labordy o hemochromatosis.
Mae cynnydd sylweddol yn yr afu â dwysedd uchel o'i feinweoedd hefyd yn arwydd o'r afiechyd. Yn ogystal, gyda hemochromatosis, gwelir newid yn lliw meinwe'r afu.
Sut mae'n amlygu mewn plentyn?
Mae gan hemochromatosis cynnar nifer o nodweddion - o'r treigladau a achosodd i'r rhanbarthau cromosom cyfatebol i'r darlun clinigol nodweddiadol a'r amlygiadau.
Yn gyntaf oll, mae symptomau'r afiechyd yn ifanc yn polymorffig.
Nodweddir plant gan ddatblygiad symptomau sy'n dynodi gorbwysedd porthol. Yn datblygu torri cymathiad bwyd, cynnydd ar yr un pryd yn y ddueg a'r afu.
Gyda datblygiad patholeg, mae asgites effeithiau iachaol yn drwm ac yn gallu gwrthsefyll - dropsi sy'n ffurfio yn rhanbarth yr abdomen. Mae datblygiad gwythiennau faricos yr oesoffagws yn nodweddiadol.
Pa brofion a dulliau diagnostig sy'n helpu i nodi patholeg?
I adnabod y clefyd, defnyddir sawl dull diagnostig labordy gwahanol.
I ddechrau, mae samplu gwaed yn cael ei wneud i astudio lefel haemoglobin mewn celloedd gwaed coch a phlasma.
Gwneir asesiad o metaboledd haearn hefyd.
Mae'r prawf desferal yn helpu i gadarnhau'r diagnosis. I wneud hyn, rhoddir chwistrelliad o gyffur chwarrennol, ac ar ôl pum awr cymerir sampl wrin. Yn ogystal, mae CT ac MRI yr organau mewnol yn cael eu perfformio i bennu eu newidiadau patholegol - cynnydd mewn maint, pigmentiad, a newid yn strwythur y feinwe.
Mae sganio genetig moleciwlaidd yn caniatáu ichi bennu presenoldeb rhan o'r cromosom sydd wedi'i ddifrodi. Mae'r astudiaeth hon, a gynhaliwyd ymhlith aelodau teulu'r claf, hefyd yn caniatáu inni asesu'r posibilrwydd y bydd y clefyd yn digwydd hyd yn oed cyn dechrau ei amlygiadau clinigol sy'n tarfu ar y claf.
Egwyddorion triniaeth
Y prif ddulliau triniaeth yw normaleiddio arwyddion o gynnwys haearn yn y corff ac atal difrod i organau a systemau mewnol. Yn anffodus, nid yw meddygaeth fodern yn gwybod sut i normaleiddio'r cyfarpar genynnau.
Tywallt gwaed
Dull cyffredin o drin yw tywallt gwaed. Gyda therapi cychwynnol, mae 500 mg o waed yn cael ei dynnu bob wythnos. Ar ôl normaleiddio'r cynnwys haearn, maen nhw'n newid i therapi cynnal a chadw, pan fydd samplu gwaed yn digwydd bob tri mis.
Mae gweinyddu mewnwythiennol cyffuriau sy'n rhwymo haearn hefyd yn cael ei ymarfer. Felly, mae celators yn caniatáu ichi dynnu sylweddau gormodol gydag wrin neu feces. Fodd bynnag, mae cyfnod byr o weithredu yn golygu bod angen chwistrellu cyffuriau yn isgroenol yn rheolaidd gyda chymorth pympiau arbennig.
Cymhlethdodau a prognosis posib
Gyda diagnosis cynnar, gellir rheoli'r afiechyd yn effeithiol.Nid yw hyd ac ansawdd bywyd cleifion sy'n derbyn gofal rheolaidd yn ymarferol yn wahanol i rai'r bobl iach.
Ar ben hynny, mae triniaeth anamserol yn arwain at gymhlethdodau difrifol. Mae'r rhain yn cynnwys datblygu sirosis a methiant yr afu, diabetes, niwed i wythiennau hyd at waedu.
Mae risg uchel o ddatblygu cardiomyopathi a chanser yr afu, arsylwir heintiau cydamserol hefyd.
Fideos cysylltiedig
Ynglŷn â beth yw hemochromatosis a sut i'w drin, yn y telecast "Byw'n iach!" gydag Elena Malysheva:
