Diabetes ffosffad yw un o'r anhwylderau sy'n brin mewn ymarfer pediatreg.
Mae hwn yn glefyd a achosir yn enetig, yn glinigol debyg i ricedi, sy'n digwydd yn erbyn cefndir o ail-amsugniad ffosffad amhariad yn y tiwbiau arennol.
Mae newidiadau o'r fath yn arwain at ddatblygiad hypophosphatemia, amhariad ar amsugno calsiwm a ffosfforws yn y llwybr berfeddol ac, o ganlyniad, mwyneiddiad esgyrn amhriodol.
Fel y gwyddoch, cydran bwysicaf meinwe esgyrn yw calsiwm, y mae person yn ei dderbyn o'r amgylchedd ynghyd â bwyd wedi'i amsugno. Mae amsugno'r elfen gemegol hon yn cael ei hwyluso gan gyfansoddion ffosfforws.
Mae pathogenesis diabetes ffosffad yn gysylltiedig â threiglad genetig sy'n arwain at aflonyddwch ym mhrosesau ffosffad o'r tiwbiau arennol i'r llif gwaed, sydd wedyn yn sbarduno cyfres o anhwylderau patholegol sy'n gysylltiedig â demineralization esgyrn, eu dadffurfiad a mwy o freuder.
Pam mae'r afiechyd yn codi?
Mae diabetes ffosffad mewn plant yn ganlyniad treiglad yn un o'r genynnau sydd wedi'u lleoli ar y cromosom X.
Etifeddir y clefyd yn ôl y math amlycaf, hynny yw, o dad sâl i bob merch, ac o fam sâl i 50% o fechgyn a anwyd a 25% o ferched (ar yr amod mai dim ond y wraig sy'n dioddef o'r afiechyd).
Mewn ymarfer pediatreg, mae achosion o ricedi hypophosphatemig, sy'n digwydd gyda chanser yr arennau, hefyd yn cael eu diagnosio.
Mewn meddygaeth, mae diabetes ffosffad paraneoplastig hefyd yn cael ei wahaniaethu, sy'n digwydd oherwydd bod celloedd tiwmor yn cynhyrchu mwy o ffactorau hormon parathyroid. Yn ogystal, gall yr anhwylder genetig hwn fod yn rhan o anhwylderau systemig, yn enwedig syndrom Fanconi.
Sut mae'r afiechyd yn cael ei amlygu?
Mewn meddygaeth fodern, mae'n arferol gwahaniaethu pedwar prif fath o ricedi hypophosphatemig, sy'n cael eu hamlygu'n glinigol o flynyddoedd cyntaf bywyd claf bach ac sydd â'u nodweddion nodweddiadol eu hunain.
Mae diabetes ffosffad Math I neu hypophosphatemia sy'n gysylltiedig â'r cromosom X yn glefyd etifeddol, a'i brif achos yw ail-amsugno ffosfforws yn y tiwbiau arennol, gan arwain at ostyngiad yng nghrynodiad ffosffadau yn y gwaed, datblygiad ffosffaturia ac ymddangosiad newidiadau tebyg i ricedi mewn meinwe esgyrn sy'n gallu gwrthsefyll derbyniad dosau digonol o fitamin D.
Mae'r afiechyd yn amlygu yn ystod dwy flynedd gyntaf bywyd y babi ac yn cael ei amlygu gan ymddangosiad y symptomau canlynol:
- arafiad twf ar gefndir cryfder cyhyrau cynyddol;
- tanddatblygiad neu absenoldeb llwyr enamel ar y dannedd;
- colli gwallt
- anffurfiad valgus amlwg yr eithafion isaf, yn ymddangos ynghyd â chamau cyntaf y plentyn;
- arwyddion radiolegol ricedi, sy'n symud ymlaen gyda'r dosau arferol o fitamin D;
- gostyngiad yn lefel y ffosffadau yn y gwaed a'u cynnydd mewn wrin;
- oedi cyn ffurfio'r system gyhyrysgerbydol yn ôl oedran.
Mae Diaffos Ffosffad Math II yn amrywiad a bennir yn enetig o hypophosphatemia, sy'n drech autosomal ac nad yw'n gysylltiedig â'r cromosom rhyw X.
Nodweddir diabetes ffosffad Math II gan symptomau fel:
- yr achosion cyntaf o'r clefyd o 12 mis oed;
- crymedd sylweddol o'r eithafion isaf ac anffurfiad y sgerbwd;
- diffyg arafiad twf a physique cryf;
- arwyddion radiolegol o ricedi ysgafn ac osteomalacia meinwe esgyrn;
- mewn profion labordy, mae crynodiadau llai o ffosffadau yn y gwaed a symiau uwch yn yr wrin yn erbyn lefelau calsiwm arferol.
Mae diabetes ffosffad math III neu ricedi hypocalcemig yn glefyd genetig sy'n cael ei etifeddu mewn modd enciliol autosomal ac mae'n ddibyniaeth benodol ar fitamin D. Mae symptomau cyntaf y clefyd yn ymddangos hyd yn oed yn eu babandod.
Wrth archwilio claf bach, mae'n bosibl canfod presenoldeb nifer o arwyddion patholegol, ac ymhlith y rhain:
- anniddigrwydd, dagrau, nerfusrwydd;
- llai o dôn cyhyrau;
- syndrom argyhoeddiadol;
- twf isel, datblygiad cyflym anffurfiannau;
- enamel dannedd drwg;
- dechrau cerdded yn hwyr;
- mae hypophosphatemia yn cael ei bennu yn y gwaed, a hyperphosphaturia yn yr wrin;
- cofnodir newidiadau cymhleth fel ricedi yn y parthau twf, ynghyd ag arwyddion o osteoporosis llwyr y feinwe echelinol yn radiolegol.
Mae diffyg diabetes ffosffad math IV neu ddiffyg fitamin D3 yn glefyd etifeddol sy'n cael ei drosglwyddo i blant gan rieni mewn modd enciliol autosomal ac mae'n ymddangos o oedran ifanc iawn.Mae'r symptomau canlynol yn nodweddiadol o ddiabetes ffosffad Math IV:
- anffurfiad valgus yr eithafion isaf, crymedd gwahanol rannau o'r sgerbwd;
- crampiau
- moelni a phatholegau cymhleth enamel dannedd;
- Mae pelydrau-X yn nodi arwyddion nodweddiadol o ricedi.
Sut i benderfynu ar y clefyd?
Mae argymhellion clinigol ar gyfer diabetes ffosffad mewn perthynas â diagnosis y broses patholegol yn cynnwys cynnal gorfodol nifer o astudiaethau gyda'r nod o bennu anhwylderau ail-amsugniad ffosffad yn y tiwbiau arennol.
Ymhlith y mesurau diagnostig mae:
- casglu data anamnestic o eiriau rhieni'r plentyn sy'n nodi ymddangosiad anffurfiadau ysgerbydol, crymedd y coesau, tyfiant crebachlyd ac ati;
- archwiliad gwrthrychol o glaf bach gyda dewis syndromau blaenllaw;
- ymchwil genetig ar gyfer anghysonderau'r cromosom X a thueddiad etifeddol i ddatblygiad hypophosphatemia;
- wrinalysis, lle mae llawer iawn o gyfansoddion ffosffad yn cael ei gyfrinachu;
- Archwiliad pelydr-X o esgyrn sgerbwd y plant gyda'r diffiniad o feysydd osteomalacia, osteoporosis, anhwylderau penodol yn y parthau twf;
- prawf gwaed labordy ar gyfer lleihau ffosffad mewn crynodiadau arferol o galsiwm.
Nodweddion triniaeth
Ychydig ddegawdau yn ôl, roedd diabetes ffosffad yn anodd iawn ei drin, felly roedd bron yn amhosibl atal anffurfiannau esgyrn ysgerbydol cymhleth. Heddiw, diolch i ddiagnosteg fodern, bu'n bosibl gwella'r ystadegau, yn ôl pa hypophosphatemia y gellir ei gywiro'n llwyddiannus, ar yr amod bod y clefyd yn cael ei ganfod yn gynnar a bod dull cymwys o drin therapi yn cael ei ddarganfod.
Mae triniaeth ar gyfer diabetes ffosffad yn cynnwys:
- penodi dosau uchel o fitamin D (o 25 mil i 250 mil o unedau / dydd);
- defnyddio calsiwm, ffosfforws;
- cymeriant fitaminau A ac E, cymysgeddau sitrad.
Dylai ffisiotherapi anffurfiadau asgwrn cefn gynnwys sawl cwrs o dylino proffesiynol, yn ogystal â gwisgo corset ategol am gyfnod hir, a fydd yn caniatáu i'r sgerbwd ddatblygu yn y safle cywir.
A yw'n bosibl atal anhwylder?
Gan fod y clefyd yn etifeddol, dim ond trwy arsylwi teulu ifanc mewn ymgynghoriad genetig wrth gynllunio beichiogrwydd y gellir ei atal.
Ymgynghoriad genetig
Dylid rhoi sylw arbennig i'r broblem i gyplau lle mae un o'r partneriaid yn dioddef o'r anhwylder hwn. Bydd arbenigwr cymwys yn egluro'r tebygolrwydd o gael babi iach ac yn rhybuddio am y risgiau o feichiogi babi a fydd yn etifeddu afiechyd un o'i rieni.
Mae atal y clefyd yn eilaidd yn cynnwys adnabod cleifion posibl yn amserol a thriniaeth gymwys plant bach sydd eisoes â'r arwyddion cyntaf o hypophosphatemia.Gydag ymateb anamserol i'r broblem, mae gan y plentyn nifer o gymhlethdodau a chanlyniadau, gan gynnwys:
- ar ei hôl hi o gymharu â chyfoedion mewn datblygiad corfforol a meddyliol;
- ymddangosiad anffurfiannau difrifol yr asgwrn cefn a'r eithafoedd is;
- patholegau gros o enamel dannedd;
- ystumio esgyrn y pelfis, gan gulhau ei ddiamedrau;
- torri datblygiad ossicles clywedol yn y glust ganol a cholli clyw;
- urolithiasis a methiant arennol yn deillio ohono.
Fideos cysylltiedig
Komarovsky ar ricedi a diffyg fitamin D mewn plant:
Yn gyffredinol, mae'r prognosis ar gyfer diabetes ffosffad yn ffafriol, ond efallai y bydd angen adsefydlu tymor hir ac addasiad cymdeithasol i fywyd gydag anffurfiannau ysgerbydol datblygedig ar blant o'r fath. Dylai cleifion bach o'r fath gael eu cofrestru'n gyson yn y fferyllfa ac ymgynghori o bryd i'w gilydd gydag eu cyflwr gydag arbenigwyr arbenigol (endocrinolegydd, neffrolegydd).
